精阅®男性不育基因检测panel（仅供科研）
男性不育相关基因变异筛查
子阅®反复妊娠丢失基因检测（仅供科研）反复妊娠丢失相关基因检测
导致反复妊娠丢失的原因众多，父母层面常见解剖结构缺陷、感染、自身免疫问题、内分泌问题等，胎儿层面常见非整倍体。
约50%反复妊娠丢失患者为特发性，其遗传因素不容忽视。50%的妊娠丢失为染色体异常所致，约10%的流产物由于胚胎发育相关关键基因发生治病突变导致，突变来自父母或新发突变。
基于低深度全基因组联合全外显子组高通量测序技术，全面排查反复妊娠丢失相关遗传学原因。
检测周期: 样本质检合格后10-20个工作日
样本要求: 外周血2m(20°C保存,4°C运输)、流产物(黄豆大小-20°C或保存液运输)
患者夫妇，多次不良孕产史，B超提示注胚胎多指/多趾畸形；
送检夫妇二人血液各2ml，针对不良妊娠史进行子阅反复妊娠丢失基因检测。
TCTN2基因是8型Meckel综合征的致病基因，8型Meckel综合征主要特征是以脑膨出、多囊肾、多指/趾畸形为特征的遗传性疾病；
该疾病遗传模式为常染色体隐性遗传；夫妻二人均为TCTN2基因变异携带者，其子代患病概率为25%
参考基因检测结果，通过第三代辅助生殖技术，受检者夫妇已获得一名健康女婴。
