伊阅®女性不孕基因检测panel（仅供科研）
女性不孕相关基因变异筛查
精阅®男性不育基因检测panel（仅供科研）男性不育相关基因变异筛查
遗传因素参与导致男性不育的各类病因:生精功能障碍,精子功能异常,器质功能障碍,以及下丘脑-垂体轴功能紊乱。
在病因不明的男性不育患者中,遗传因素不容忽视。
由遗传异常引起的男性不育约占30%1,主要遗传异常包括克氏综合征、AZF微缺失、CFTR基因突变引起的输精管缺如,以及和特发性低促、精子发生异常等相关基因变异。
[1]: KrauSz, Csilla, and Antoni Riera-Escamilla "Genetics of male infertility. Nature reviews Urology (2018)
[2]: Tahmasbpour, Eisa, Dheepa Balasubramanian, and Ashok Agarwal. "A multi-faceted approach to understanding male infertility: gene mutations, molecular defects and assisted reproductive techniques (Art). "Journal of assisted reproduction and genetics(2014)
检测周期: 样本质检合格后10-20个工作日
样本要求: 外周血2ml(20°C保存,4°C运输)
患者多年未育，无精子症，临床影像学检查提示输精管缺如;
送检 2ml 血液进行精阅男性不育无精症 panel 基因检测，针对输精管缺如进行遗传学因素排查。
患者 CFTR 基因 4 号和 18 号外显子存在杂合突变，其致病性为疑似致病;先天性双侧输精管缺如和囊性 纤维化的遗传方式都是常染色体隐性遗传;
若其配偶为相同突变携带者，则其子代囊性纤维化概率在 50%，因此建议患者配偶也针对 CFTR 基因进行 检测。
鉴于男方查出 CFTR 突变，为评估子代囊性纤维化风险，配偶在医生建议下也做了 CFTR 检测
配偶检测 结果为阴性，未携带 CFTR 突变，无子代遗传风险，已进入正常试管周期。
